Dědičná genetická vada ovlivňuje přežití pacientek s rakovinou prsu

11. 12. 2012 | Tisková zpráva Cancer Research UK


Nejnovější výzkum ukazuje, že dědičná genetická vada ovlivňuje u některých pacientek s rakovinou prsu jejich šanci na přežití, a navíc zvyšuje riziko, že tyto ženy onemocní rakovinou prsu podruhé. Výsledky výzkumu byly právě publikovány v odborném časopise Journal of Clinical Oncology [1].

Dědičná genetická vada ovlivňuje přežití pacientek s rakovinou prsu

Ilustrační obrázek: shutterstock.com

Vědci zjistili, že ženám s genetickou vadou označovanou jako CHEK2*1100delC, které mají ER-pozitivní karcinom prsu, hrozí vyšší riziko úmrtí na toto onemocnění: jejich desetileté přežití je 62% (tzn. po 10 letech od diagnózy bude naživu 62 ze 100 pacientek), zatímco u pacientek s ER-pozitivním karcinomem prsu bez uvedené genetické vady činí tato hodnota 73 %.

V rámci výzkumu bylo také zjištěno, že u žen s CHEK2*1100delC je vyšší pravděpodobnost vzniku druhého nádoru prsu: v této studii byl druhý karcinom prsu diagnostikován u 24 % pacientek s uvedenou genetickou vadou, zatímco u pacientek bez této vady se druhý nádor prsu objevil pouze u 7 % žen.

Genetická vada CHEK2*1100delC se projevuje tím, že je syntetizován vadný protein, který se za normálních okoloností podílí na schopnosti buňky opravovat poškozenou DNA; v případě vadného proteinu se však hromadí počet chyb v DNA, což může vést ke vzniku zhoubného nádoru.

Zmiňovaná genetická vada se vyskytuje zhruba u 1 % žen. Z dřívějších výzkumů je známo, že u žen s touto vadou je vyšší pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu.

Na výzkumu se mj. podílel dr. Paul Pharoah z Cambridgeské univerzity (University of Cambridge), který vysvětlil: „Vůbec poprvé se nám podařilo prokázat, jak chyby v genu CHEK2 ovlivňují dlouhodobou prognózu rakoviny prsu. Nyní bude zapotřebí dalších studií, ve kterých se ukáže, zda dokážeme najít nějaké podobné chyby ovlivňující vývoj onemocnění, abychom jednoho dne mohli provést vyšetření a předpovědět, jak se bude chovat karcinom prsu u konkrétní pacientky.“

Vědci také předpokládají, že ženy s vadným genem CHEK2 jsou náchylnější i ke vzniku jiných typů rakoviny, což přispívá ke zvýšenému riziku předčasného úmrtí od okamžiku diagnózy karcinomu prsu.

Dr. Julie Sharpová z britské organizace Cancer Research UK uvedla: „Učinili jsme obrovský pokrok v diagnostice i léčbě rakoviny prsu: zatímco v 70. letech přežívalo pět let od diagnózy pouze 50 % pacientek, dnes je to více než 80 %. Přesto však pátráme po dokonalejších metodách, jak předpovědět chování nádoru, aby onkologové mohli léčit pacientky ještě účinněji.“

„Nejnovější výsledky ukazují, že pokud by byly pacientky s rakovinou prsu testovány na přítomnost chyb v genu CHEK2, mohli by lékaři identifikovat ženy s ER-pozitivním karcinomem prsu, kterým hrozí vyšší riziko vzniku druhého nádoru prsu. Bude však zapotřebí dalšího výzkumu, který ukáže, zda by tyto ženy měly užitek z dlouhodobé léčby antiestrogenovými přípravky, jako je zejména tamoxifen, které obecně snižují riziko vzniku dalšího nádoru.

Reference

  1. Weischer, M., Nordestgaard, B. G., et al. (2012). CHEK2*1100delC heterozygosity in women with breast cancer associated with early death, breast cancer specific death, and increased risk of a second breast cancer Journal of Clinical Oncology DOI: 10.1200/JCO.2012.42.7336

Klíčová slova: rakovina prsu, přežití, genetická vada, ER-pozitivní karcinom prsu