Pacientky s vysokým rizikem vzniku zhoubného nádoru prsní žlázy

Do rizikových skupin jsou zařazeny:

Indikace ke genetickému vyšetření genových mutací – indikační kritéria:

1. Familiární formy:

• 3 příbuzní (včetně probanda) – bilat. karcinom je brán jako dva nádory
• 2 příbuzní (včetně probanda) – alespoň jeden pod 50 roků nebo oba do 60 let
• Probandka s nádorem prsu do 50 let s příbuzným I. stupně s nádorem spojeným s HBOC (především ca slinivky a ca prostaty).

2. Sporadické formy:

• bilat. primární nádory prsu – alespoň jeden pod 50 let nebo oba do 60 let
• karcinom ovaria/tuby/primární peritoneální ca – v jakémkoliv věku
• nádorová duplicita (prs/ ovariu) v jakémkoliv věku
• nádorová duplicita (prs/ pankreas) v jakémkoliv věku
• sporadický výskyt do 45 roků (do 50 let při absenci RA)
• muž s nádorem prsu
• karcinom prsu HER2 neg a neg. estrogen a progester. receptorem – do 60 let

Vyšetřování žen se zvýšeným rizikem vzniku zhoubného nádoru prsu

1. ženy s rizikem vzniku zhoubného nádoru prsu dle Clausových tabulek do 10 %, tj. nízké riziko (mají prakticky stejné riziko jako ostatní populace, tj. 8 %)

Vyšetřovací metody stejné jako u běžné populace s rizikem 8 %:

• Samovyšetření prsů 1x měsíčně
• Screeningová mamografie od 45 let věku ve dvouletém intervalu

2. ženy s rizikem vzniku zhoubného nádoru prsu dle Clausových tabulek do 10–20 %, tj. střední riziko

• Samovyšetření prsů 1x měsíčně
• Začátek dispenzarizace o 10 let dříve, než byl nejčasnější výskyt zhoubného nádoru prsu v rodině
• Klinické vyšetření prsů 1x ročně od 25 let věku, nebo o 10 let dříve, než byl nejčasnější výskyt karcinomu prsu v rodině

Zobrazovací metody:

Mamografie (MG) nebo ultrazvukové (UZ) vyšetření prsů 1x ročně. Zobrazovací metody určuje radiodiagnostik podle charakteru prsní žlázy a věku pacientky (začátek sledování pomocí zobrazovacích metod o 10 let dříve, než byl nejčasnější výskyt zhoubného nádoru v rodině).

• 40-44 let: Iniciální MG ve 40 letech, dále UZ vyšetření jednou ročně, event MG ve dvouletém intervalu se střídá s UZ vyšetřením – určí radiolog s ohledem na typ prsu (denzita)
• Od 45 let: Screeningová mamografie po 2 letech jako běžný screening, vzhledem ke střednímu riziku a doporučenému ročnímu intervalu kontrol zobrazovacími metodami, je v meziročním intervalu doporučeno UZ vyšetření. Případně u objemných tukových prsů MG každoročně (v meziročním intervalu možné jen MLO projekce).

Poznámka: kontroly hrazené ze zdravotního pojištění vhodné od 20% rizika. U nižších rizik si klientka (klient) hradí preventivní kontroly jako samoplátce.

3. ženy s rizikem vzniku zhoubného nádoru prsu dle Clausových tabulek nad 20 %, tj. vysoké riziko a ženy s genovou mutací

• Samovyšetření prsů 1x měsíčně
• Začátek dispenzarizace od 25 let nebo o 10 let dříve, než byl nejčasnější výskyt zhoubného nádoru prsu v rodině. Výjimkou je mutace genu P 53, v tomto případě dispenzarizace od 20 let, a po RT mediastina od 25 let nebo za 8 let po ukončení RT.
• Klinické vyšetření prsů 1x za 6 měsíců od 25 věku a nebo o 10 let dříve, než byl nejčasnější výskyt karcinomu prsu v rodině. Výjimka pro klinické vyšetření od 20 let je mutace P 53 a po RT mediastina od 25 let nebo za 8 let od ukončení RT

Zobrazovací metody:

• MR mamografie (MRM) od 25 let do minimálně 50 let věku 1x ročně, ale u prokázané genetické mutace spojené s vysokým rizikem pro ca prsu MRM od 25 let do 65 let věku. V případě mutace P 53 start MRM ve věku 20 let, po RT mediastina MRM od 25 let nebo za 8 let od ukončení RT.
• Ultrazvukové vyšetření prsů 1x za 6 měsíců od 25 let. Výjimkou je mutace P 53, kdy start UZ vyšetření od 20 let a stejně po RT mediastina UZ od 25 let nebo za 8 let od ukončení RT. Ultrazvukové vyšetření jako preventivní zobrazovací metoda pouze do doby začátku MG.
• Iniciální mamografie ve věku 25 let jen MLO projekce k vyloučení mikrokalcifikací. Výjimka je v případě mutace P 53, kdy iniciální MG je ve věku 20 let a po RT mediastina iniciální MG ve věku 25 let nebo za 8 let od ukončení RT. Od věku 30 let se střídá MG a MRM po 6 měsících.
• Poznámka: U žen po preventivní subkutánní mastektomii by mělo být riziko pro ca výrazně snížené a k dalšímu sledování je doporučováno jen ultrazvukové vyšetření. Pokud je ale v prsu detekováno reziduum žlazové struktury, riziko zůstává vysoké a je nutné další sledování pomocí MR mamografie, resp. jako u vysoce rizikových žen.
• Poznámka: U žen s histologicky prokázanou AH nebo LCIS, které patří do skupiny vysokého rizika, je sledování pomocí magnetické rezonance zvažováno a přistupujeme k němu u konkrétní ženy na doporučení onkologa častěji v případě velmi denzní žlázy nebo v případě, že k tomuto základnímu riziku stanovenému na základě histologie, přistupuje ještě další riziko (př. vyplývající z rodinné nebo osobní anamnézy ženy).
• Poznámka: V případě vysoce rizikových genetických mutací existuje variabilita při sledování magnetickou rezonancí (start-ukončení) daná konkrétní genetickou mutací a je nutné respektovat doporučení genetika a onkologa. U rizik nad 20 % bez průkazu genetické mutace může být také variabilita ve startu a ukončení magnetické rezonance a event. i startu pravidelné screeningové mamografie, respektujeme „tailoring“ sledování u konkrétní ženy po dohodě s genetikem a onkologem.